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Alergia y Secuenciación Masiva

 

Las enfermedades de origen alérgico suelen denominarse "La epidemia no infecciosa del siglo XXI" y representan un problema de salud  importante, ya que un 25% de la población mundial se encuentra afectada por estas patologías; mismas que generan un enorme impacto en los sistemas de salud y en la calidad de vida de los pacientes. Debido a su cronicidad crean altos costos directos, indirectos y ocultos, así como ausentismo escolar y laboral.

La alergia es una enfermedad multisistémica, es mediada por la Inmunoglobulina E la cual al ponerse en contacto con un alergeno (pólenes, hongos, caspas de animales, ácaros de polvo, etc.) induce la liberación de mediadores de la inflamación que se manifiestan clínicamente como Conjuntivitis alérgica, Rinitis alérgica, Asma, Dermatitis atópica, Alergia alimentaria y diversos problemas digestivos. El desarrollo progresivo de estas complicaciones alérgicas se conoce como marcha atópica, en la cual la herencia juega un papel crucial. La etiología poligénica de las enfermedades alérgicas ha dificultado el desarrollo de una terapia curativa.

Muy recientemente, aparecido una técnica capaz de realizar instantáneamente cientos de reacciones de secuenciación de DNA, lo que la capacita para leer, cientos de megabases o gigabases (millones o miles de millones de bases) de secuencias a la vez. Esta técnica es conocida en español como secuenciación masiva, secuenciación de alto rendimiento, ultrasecuenciación o secuenciación de última generación.

Esta metodología nos permite la identificación simultánea de mutaciones en múltiples genes, lo cual es ideal para el estudio de enfermedades poligénicas como el asma. Adicionalmente, es posible identificar la participación de nuevos genes a los ya descritos en la enfermedad, así como la posibilidad de detectar nuevos patógenos causantes de enfermedad y avanzar en la farmacogenética y farmacogenómica mediante la identificación de nuevas dianas terapéuticas.

En BmPE estamos interesados en aplicar la secuenciación masiva para la total o parcial secuenciación de DNA genómico, proveniente de sujetos asmáticos. El cuerpo de información que se obtendrá incluirá entre otros, la detección de SNPs, transcritos poliA, identificación de nuevos transcritos, splicing alternativos de genes, small RNA e interacciones proteínas-DNA.